ゴーシェ病とともに生きる:ゴーシェ病患者の精神的健康、心理社会的ニーズおよび懸念。
DOI:10.1002/ajmg.a.33527
アブストラクト
ゴーシェ病(GD)は最も一般的な遺伝性ライソゾーム貯蔵障害である。GDの3つの変異型のうち、1型が症例の90%を占めている。GD患者は複数の医学的症状や病態に悩まされる。1型GDの臨床的特徴としては、肝脾腫、貧血や血小板減少などの血液学的合併症、血管壊死、骨減少、骨硬化などの骨格疾患が挙げられる。GDは慢性疾患としてユニークな特徴を持っており、軽度の症状で発症することが多く、小児期や成人期以降に診断されることが多い。治療法である酵素補充療法(ERT)は有効である。しかし、同じ効果的な治療法でも、押しつけがましく、費用がかかり、患者は仕事や個人的なスケジュールを組み直す必要がある。また、発症年齢が幼児期から10歳代までと幅広いため、診断が長期化し、ストレスがかかることもある。ERTの成功はともかく、GD患者は独特の精神的合併症を示す [Packman et al. (2006); J Inherit Metab Dis 29:99-105] 。本研究では、GDに罹患した28人の個人を対象とした深層面接を用いて、患者の視点からGDの懸念、ニーズ、課題、およびポジティブな効果について述べる。(1)診断への対処の難しさ、(2)仕事、キャリア、レクリエーション活動への痛みの影響、(3)保険への懸念、(4)心理的苦痛(気分の変化や不安など)、(5)プラスの効果-家族や社会との関係の強化や前向きな見通し-である。本研究の結果は、GD患者の心理的・社会的ニーズを浮き彫りにし、その認識を拡大するものである。本研究は、このような患者とその家族の治療において、学際的で協力的な取り組みが必要であることを訴えている。