アブストラクト

乳児の胆汁うっ滞性黄疸を引き起こす最も一般的な疾患は、胆道閉鎖症、新生児肝炎、アラジール症候群である。これらの疾患では、臨床症状として黄疸、淡便、暗色尿、肝腫大がみられる。脾腫は門脈圧亢進症によるものであるため、初期の特徴ではない。胆汁うっ滞性黄疸と大きな脾臓を認めると、通常、ライソゾーム貯蔵障害であるニーマン・ピック病（NP-C）が疑われる。われわれは、NP-Cではなくゴーシェ病2型と推定された肝疾患と脾腫を有する乳児の症例を紹介し、考察する。肝生検、酵素検査、全ゲノム配列決定により診断がついた。まれではあるが、ゴーシェ病は新生児肝炎を引き起こす可能性がある。迅速な診断が必要である。