アブストラクト

本稿は、小児期の頭蓋内石灰化に関する2回シリーズの第2回である。第1部では、著者らは生理学的頭蓋内石灰化と病理学的頭蓋内石灰化の主な相違点について論じた。また、組織学的な頭蓋内石灰化の特徴と、さまざまな神経画像モダリティにおけるこれらの検出方法についても概説した。第1部では、発症時の年齢と頭蓋内石灰化部位の重要性を強調し、頭蓋内石灰化の原因の鑑別診断に向けた包括的な神経画像診断アプローチを提案した。病理学的頭蓋内石灰化は、感染性、先天性、内分泌・代謝性、血管性、腫瘍性に分けられる。第2部では、主に内分泌/代謝性疾患、血管性疾患、腫瘍性疾患の頭蓋内石灰化の病因について論じる。頭蓋内石灰化の原因となる内分泌/代謝性疾患は、主に副甲状腺および甲状腺の機能障害、ならびにミトコンドリア異常症（MELAS（ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソード）、Kearns-Sayre症候群およびCockayne症候群）、インターフェロン異常症（Aicardi-Goutières症候群）およびリソソーム異常症（Krabbe病）などの先天性代謝異常によるものである。TORCH（トキソプラズマ症、その他の［梅毒、水痘-帯状疱疹、パルボウイルスB19］、風疹、サイトメガロウイルスおよびヘルペス）感染を模倣する頭蓋内石灰化の特異的な非感染性の原因は、偽性TORCHとして知られている。海綿状奇形、動静脈奇形、動静脈瘻および慢性静脈性高血圧も頭蓋内石灰化の原因として知られている。頭蓋内石灰化の他の血管関連の原因としては、早期のアテローム性動脈硬化症の発現（高ホモシステイン血症、家族性高コレステロール血症などの危険因子を有する小児）、治癒した血腫、放射線治療、古い梗塞、およびCOL4A1-およびCOL4A2関連疾患などの微小血管系の障害がある。頭蓋内石灰化は、いくつかの小児脳腫瘍でもみられる。発症時の年齢、ウイルスを含む催奇形物質への母親の暴露、染色体異常、病因遺伝子および出生後の感染症との関連などの臨床的および家族的情報は、頭蓋内石灰化の複数の原因の鑑別診断の絞り込みを容易にする。