アブストラクト

ムコ多糖症(MPS)IIIB型の患者は、特に初診時に、粗い顔貌、内臓肥大、低身長などの典型的なMPS症状ではなく、顕著な神経発達障害や神経精神障害を呈する。我々は3例の小児症例（うち2例は新規NAGLU遺伝子変異を有する姉妹）を紹介し、発語の遅れ、自閉症様症状、重度の行動・睡眠障害、運動機能の低下、難治性てんかんを伴うあるいは伴わない特発性知的障害などの神経発達障害や精神神経障害を呈する患者、特に血族婚の場合はMPS IIIB型の診断を忘れてはならないことを強調する。