フリウリ-ヴェネツィア・ジュリア州におけるヘモグロビン異常症の新生児スクリーニングプログラムの10年：イタリアにおける最初の地域経験。

背景：ヘモグロビン異常症は世界で最も一般的な遺伝子異常である（世界人口の7％が少なくとも1つのヘモグロビン変異を有する）。イタリアでは、妊娠中のヘモグロビン異常症の出生前スクリーニングは義務付けられていないが、イタリア国民保健サービスにより妊娠前の段階で女性に提供されている。新生児のスクリーニングは有効な選択肢であり、断片的ではあるが、ヨーロッパの様々な国で採用されている。新生児スクリーニングには、ヘモグロビン異常症を早期に診断できるという利点がある。ここでは、2010年以降のFriuli-Venezia Giulia州における新生児スクリーニングの経験から得られた知見を報告する。

材料と方法：イタリア北部のフリウリ・ヴェネツィア・ジュリア州におけるヘモグロビン症スクリーニングプロジェクトは、2010年11月に開始された。産科看護師が生後5～8日以内の新生児から採取した乾燥血液スポットサンプルに対して、高速液体クロマトグラフィーを実施した。

結果：2010年から2019年までに11,956人の新生児をスクリーニングし、そのうち519人（4.34％）に異常ヘモグロビンを検出した。具体的には、HbS変異体は347人（2.9％）の新生児に観察され、ホモ接合体パターンは24人（0.2％）に確認された。このスクリーニングでは、2例のβ-サラセミアも検出された。

考察：マラリア流行地域の出身者が7.7％を占めるフリウリ＝ヴェネツィア・ジュリア州で、新生児のヘモグロビン異常症スクリーニングを10年間実施してきた経験を報告する。流行地域からヘモグロビン症の保因者を連れてくる移動・移住の増加により、マラリア非発生国での突然変異が増加しており、私たちが検査した新生児における現在の発生率は約4％である。このことは、ヘモグロビン異常症が稀な疾患であることを意味する。われわれのデータは、発症率がフェニルケトン尿症などの他の遺伝性疾患と同程度であることを示しており、希少疾患のスクリーニングプログラムにヘモグロビン異常症の検査を含めることを正当化するものである。