ガウシェ病における疾患修飾療法の長期的な治療成績。
DOI:10.1007/s12098-023-04986-y
アブストラクト
目的:ガウシェ病の患者集団において、酵素置換療法(ERT)および基質減少療法(SRT)による治療の臨床的効果を調査すること。
方法: ガウシェ病患者8例の既往データを収集した。治療には、現在利用可能な3種類の酵素置換療法およびエリグルスタットを用いた基質減少療法が含まれた。フォローアップ訪問時に必要な血液検査を実施した。治療効果の長期的な評価は、治療経過に関連する様々な問題を記録しながら、最大13年間にわたる期間で行われた。
結果:全患者で血液学的パラメータの改善が認められた。脾臓の縮小は8例中7例(87.5%)で観察された。1例は治療中に2回の妊娠が成功した。タイプ3ガウシェ病の1例では、脾臓内にガウシェローマの合併症を発症した。
結論:小児科医における疾患の認識と治療法の有効性に関する知識は、早期診断とより良い治療結果に役立ちます。現在利用可能な治療法は、ガウシェ病患者の予後を改善し、生活の質を向上させています。インドの患者データは、希少疾患政策の下でインドのガウシェ病患者に対するERTの政府資金が利用可能になった現在、重要な意味を持ちます。
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