ラテンアメリカ5カ国のパピヨン・ルフェーヴル症候群患者の自己報告による臨床的特徴と治療効果：横断的オンライン調査研究。

背景・目的：パピヨン-ルフェーヴル症候群（PLS）に関する研究の多くは、症例報告や同じ国籍の患者に限られている。本研究の目的は、ラテンアメリカ5カ国のPLS患者における徴候、症状の自己申告による有病率と治療効果を明らかにすることである。

方法：メキシコ、アルゼンチン、コロンビア、ブラジルの成人および小児患者を対象にオンライン調査を実施した。データは、人口統計、徴候・症状、治療効果の認識、QOLについて、多肢選択式、自由形式、画像選択式の質問を用いて収集した。

結果：4～47歳の患者17名（男性10名、女性7名）を対象とした。全員が掌蹠角化症であった。その他の罹患部位は、足と手背（82.35％）、アキレス腱（88.24％）、前腕（58.82％）、脚（29.41％）、大臀筋（23.53％）であった。多汗症や爪孔形成を呈することが多かった。4人に臍帯分離遅延の既往があった。半数が経口レチノイドを使用し、高い効果が認められた。半数は経口レチノイドを使用しており、高い効果が認められた。

結論：本研究の結果は、PLSに関する先行研究と一致しているが、患者のQOLへの影響や臍帯分離遅延歴など、新たな知見が明らかになった。これらの知見は、今後の研究と患者ケアにおいて考慮すべきものである。