アブストラクト

背景：胆汁うっ滞性肝疾患は罹患率と死亡率の重要な原因であり、小児における肝移植の主要な適応である。これには、胆道閉鎖症、Alagille症候群、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症、硬化性胆管炎、胆汁酸合成異常などの疾患が含まれる。

症例提示：胆汁うっ滞症候群の患者において、遺伝的原因を特定し、どのような変異が発見されるかを把握し記載するための診断ツールとしてNGSが用いられた。今回の観察では、低GGT活性と強いそう痒を伴う胆汁うっ滞症候群が患者の主症状であった。検査では、骨関節-肝-腸症候群の他の特徴的な特徴も認められた。この患者にはアラジール症候群に似た顔貌があり、診断が複雑になった。さらに、遺伝子検査の結果、遺伝子に2つの新たな病因変異があることが判明した。

結論：この臨床所見は、希少遺伝性疾患の診断における集学的アプローチと、時代遅れの遺伝子パネルと比較して診断を早めることができるWESの使用の重要性を示している。