TDP2の新規な病因変異は下垂体腫瘍と多汗症を伴う常染色体劣性23型の脊髄小脳失調症を引き起こす：症例報告。

TDP2遺伝子はチロシルDNAホスホジエステラーゼ2をコードし、DNA二本鎖切断（DSB）の効果的な修復に必要な酵素である。脊髄小脳失調症常染色体劣性23型（SCAR23）は、TDP2遺伝子の病原性変異によって引き起こされるまれな疾患であり、知的障害、進行性運動失調、難治性てんかんを特徴とする。これまでに、TDP2遺伝子の5つの異なる変異（c.425 + 1G > A; c.413_414delinsAA, p. Ser138*; c.400C > T, p. Arg134*; c.636 + 3_ 636 + 6 del; c.4G > T, p. Glu2*）を有する9人の患者が報告されている。ここでは、新規の変異体（c.650del、p.Gly217GlufsTer7）と新たな表現型（下垂体腫瘍および多汗症）を有する10例目の患者について述べる。