セベリパーゼ アルファ（鹿沼®）の週2回投与により、重症のウォルマン病の乳児が救われた。

背景：セベリパーゼ・アルファ（カヌマ®）は、ウォルマン病（WD）患者を対象に、3～5mg/kgを週1回投与で承認されている。2つの臨床試験のうち2番目の臨床試験では、より重症の患者をリクルートしたにもかかわらず、生存率はより高かった。われわれは、セベリパーゼ・アルファを重症WD患者に5mg/kgを週2回投与した場合の薬物動態と薬力学の有効性を評価することを目的とした。

方法：Sebelipase alfa 5mg/kgを週2回投与される患者3名をリクルートした。2人の患者では白血球中のLAL活性と血漿中のオキシステロール濃度を、1人の患者では線維芽細胞中のLAL活性を測定した。臨床的フォローアップも評価した。

結果：LAL活性とオキシステロールの分析から、投与後の酵素活性は短期間であり、蓄積脂質の放出と関連していることが示された。臨床データから、5mg/kgの週2回投与は忍容性が高く、有効であることが示された。

結論：Sebelipase alfaの5mg/kg週2回投与は、基質クリアランスを増加させることにより、重症のWD児を救う。この集中的なレジメンでも、次の投与までの「トラフ」期間には生物学的に適切な脂質の蓄積がある。