ムコ多糖症II型患者における酵素補充療法による長期心血管系転帰と死亡率

ムコ多糖症II型（MPS II）は、まれな多系統リソソーム障害であり、心臓の問題により重篤な機能障害を引き起こし、致死的心不全のリスクが増大する。しかし、MPS IIにおける主要有害心イベント（MACE）の転帰に関する研究は不足している。本研究では、韓国のMPS II患者における心血管系の転帰と酵素補充療法（ERT）の影響を評価した。この全国コホート研究では、国民健康保険データベースのデータを利用して、14年間にわたってMPS II患者127例を評価し、MACEおよび全死因死亡率に対するERTの影響を調査した。心血管系イベントによる入院で定義されるMACE発生率を診断から追跡し、Coxモデリングを用いてMACEのハザード比を調整した。平均7.3年の追跡期間中に、患者において16例のMACEが確認された（1,000人年当たり17.35例；95％信頼区間、10.74-26.83例）。ERTを受けた患者は未治療の患者よりもMACEの発生率が有意に低く、累積発生率は8.3年の顕著な差を示した。注目すべきは、診断後早期にERTを開始することが転帰の改善と関連しており、時宜を得た治療の重要性を強調していることである。MACEの主な危険因子は特定の不整脈、侵襲的手技の既往、うつ病などであった。早期ERTはMPS II患者のMACEリスクを有意に減少させ、生存期間を延長させた。このことは、主要な危険因子に対処するための迅速な治療開始と包括的ケアの重要性を強調し、MPS IIの予後を改善するための治療戦略の拡大を提唱するものである。