小児胆汁うっ滞に関連する新規PLEC変異体。

プレクチンは中間フィラメントの細胞骨格リンカーであり、PLEC遺伝子によってコードされている。最近、進行性の家族性肝内胆汁うっ滞を有する一組の兄妹において、プレクチン変異が同定された。今回われわれは、PLEC遺伝子の新規変異を有する胆汁うっ滞性黄疸を引き起こすプレクチン症を有する、血縁関係のない2人の乳児を報告した。患者1ではc.71-11768C>Tとc.4331G>T（p.Arg1444Leu）、患者2ではc.592C>T（p.Arg198Trp）とc.4322G>A（p.Arg1441His）であった。両患者の肝臓サンプルの免疫蛍光染色では、肝細胞の細胞質にプレクチンのシグナルが散在し、プレクチンとサイトケラチン8の共局在が減少していた。本研究は、胆汁うっ滞におけるプレクチンの関与を強調するだけでなく、小児胆汁うっ滞の遺伝的背景を同定するための強力な診断ツールとしてのエクソームシークエンシングの有用性を強調するものである。