小児ゴーシェ病患者におけるビタミンE補充に関する6ヵ月間の無作為比較試験：酸化ストレス、重症度、肝合併症に対する効果。

ゴーシェ病（GD）における酵素欠乏は、酸化ストレスを誘発する可能性がある。ビタミンEは自然界で最も効果的な脂溶性の抗酸化物質である。この前向き臨床試験では、エジプトのGD患者における酸化・抗酸化状態と、補助的抗酸化療法としてのビタミンEの有効性と安全性を評価した。安定量の酵素補充療法（ERT）を受けているGDの小児および青年40人が登録された。腹部超音波検査と一過性エラストグラフィーを行った。マロンジアルデヒド（MDA）、ビタミンE、抗酸化酵素（還元型グルタチオン［GSH］、スーパーオキシドジスムターゼ［SOD］、グルタチオンペルオキシダーゼ［GPx］、ペルオキシレドキシン2［PRDX2］）を評価した。患者は年齢と性別をマッチさせた40人の健常対照者と比較された。GD患者は、ビタミンEを6ヵ月間経口投与する群としない群に無作為に割り付けられた。すべてのGD患者は、健常対照者と比較してMDA値が有意に高く、ビタミンEと抗酸化酵素の値が低かった（p < 0.001）。ビタミンEとPRDX2は、重症度スコア指数（SSI）、リゾGL1、MDAと負の相関を示した。ビタミンEを6ヵ月間補充したところ、SSI、肝臓と脾臓の容積、肝臓の硬さは有意に低下した。リゾGL1およびMDAはビタミンE療法後に有意に減少し、抗酸化酵素はベースライン値およびビタミンE療法を受けていない患者と比較して有意に高かった。酸化ストレスは小児GD患者の重症度と関連している。これらの患者に対する6ヵ月間のビタミンE補充は、ERTの有効性を高め、酸化ストレスを減少させ、転帰を改善する安全な治療補助剤である。