進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型：症例報告。

背景：進行性家族性肝内胆汁うっ滞は常染色体劣性遺伝性疾患であり、黄疸とそう痒を主症状とし、持続性胆汁うっ滞から肝硬変、晩期肝不全へと進行する。古典的には、進行性家族性肝内胆汁うっ滞は3つのサブタイプに分類される：1、2、3の3つの亜型に分類され、肝臓での胆汁の形成と循環を司る胆道蛋白の欠損に起因する。ここ10年の間に遺伝子検査が行われるようになり、より多くのタイプが知られるようになった。

症例提示：生後6ヵ月のアフロセントリックの男児が、生後2ヵ月から進行性の黄疸とそう痒症を呈した。精査の結果、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型と診断された。低脂肪食、ウルソデオキシコール酸、脂溶性ビタミン、コレスチラミンが開始された。その後、難治性のそう痒症とQOLの低下がみられた。1歳時に外科的胆道転換術を受け、症状は著明に改善した。

結論：遺伝子検査技術の進歩により、古典的な3型以外に、より多くの進行性家族性肝内胆汁うっ滞の臨床亜型が診断されるようになった。胆道迂回術を用いた外科的管理は有益であり、肝移植の必要性を遅らせるか、あるいは回避できる可能性がある。