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フェニルケトン尿症への視点と洞察:新生児スクリーニング後の初期についての医療者の語り。
DOI:10.1002/ajmg.c.32111
アブストラクト
フェニルケトン尿症(PKU)に対する理解、ガイドライン、治療の状況は、新生児スクリーニングが実施されてから数十年の間に劇的に進化した。この豊かな歴史を、新生児スクリーニングの初期からPKUを治療し、40年以上にわたって共に働いてきたボストン小児病院PKUクリニックの集学的医療提供者チームの体験談と経験からとらえる。
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