フェニルケトン尿症への視点と洞察：新生児スクリーニング後の初期についての患者の語り。

フェニルケトン尿症（PKU）の新生児スクリーニングは1963年に開始され、それ以来、知識と治療の推奨は発展してきた。PKUの新生児スクリーニングが開始されてからの数十年間、個人と家族の体験はさまざまであった。我々は、PKUクリニックで積極的にフォローアップを受けている人々や、長年PKUクリニックを離れていた人々を含め、この数年間にPKUと共に生きた人々による語りを紹介する。これらの体験談には、小児期の食事療法の中止、治療ガイドラインの変化、利用可能になった新しい治療法など、さまざまな個人の経験が描かれている。