クリスポーニ/寒冷誘発性発汗症候群の摂食と栄養の主な特徴。

クリスポニー/寒冷誘発性発汗症候群1型（CS/CISS1）患者では、摂食障害が常にみられる。我々の研究の目的は、出生から成人までのその有病率と経過を記述することである。ローマの生命科学・公衆衛生学部で観察研究を行った。この研究には14人の患者（男性6人；平均年齢：18歳；SD：10.62歳；年齢中央値：15歳；年齢範囲：6-44歳）が含まれた：6～44歳）、6名は成人（43％）であった。出生時からの口腔運動能力に関するデータを収集した。食事時間、嚥下反射の有無、嚥下障害症状、咀嚼困難、よだれ管理が評価された。出生時には全例が経腸栄養を必要としていた。固形食の導入は43％の患者で18ヵ月齢以降に延期された。小児期および青年期には、咀嚼時の疲労（43％）、鼻腔からの食物の流出（21％）、唾液漏（86％）、食欲不振/減退（57％）を伴う食事時間の延長（43％）が特徴的であった。成熟した回転咀嚼技能は達成されなかった。この報告は、CS/CISS1の表現型を拡大し、この超希少疾患の全体的な管理と合併症の予防を改善するものである。