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ユニークな進行性家族性肝内胆汁うっ滞の変異型に関する非症候群性の見解:ZFYVE19変異。

DOI:10.24953/turkjpediatr.2024.4655

アブストラクト

背景:ZFYVE19変異は最近、胆汁うっ滞の非症候群性原因の一つとして同定された。この変異はγ-グルタミルトランスフェラーゼ値の上昇と関連しており、新生児期発症および肝内胆汁うっ滞の原因である可能性が高い。

症例:ここで、全ゲノム配列決定(WES)により確認されたZFYVE19欠損のまれな症例を報告する。現在4歳の患者は、2歳の時に血清トランスアミナーゼとビリルビンの上昇を伴って来院した。WESの結果、合成肝機能が保たれているにもかかわらず、ホモ接合性のZFYVE19変異が発見された。この遺伝子は、非定型進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(OMIM#619849)の原因として最近文献で同定された。適切な用量のウルソデオキシコール酸による治療の結果、肝酵素の上昇とかゆみが退縮した。患者の肥満度は治療期間を通じて徐々に上昇した。薬の副作用はどの時点でも観察されなかった。現在、患者は経過観察中も無症状のままである。

結論:我々はZFYVE19変異を、他の症状を伴わない変異として同定した。しかし、病気の進行に関する知識は限られており、肝臓に関連する潜在的な問題について患者を注意深く観察している。未診断の肝酵素上昇や胆汁うっ滞の症例にWESを用いることで、新たな遺伝子を同定し、基礎となる病態生理学の理解を深めることができる。

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