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SLC13A5クエン酸トランスポーター障害における睡眠異常。

DOI:10.3390/genes15101338

アブストラクト

背景:SLC13A5クエン酸トランスポーター障害は、まれな小児神経発達障害である。患者はてんかん、発達障害、運動障害を有する。神経発達障害の小児では睡眠障害がよくみられるが、SLC13A5患者では睡眠異常は報告されていない。

方法:ここでは、SLC13A5欠損症のトランスジェニックマウスモデルを用い、介護者から報告された調査を通して患者の睡眠障害を評価した。合計26名の患者を対象に、Sleep Disturbance Scale for Childrenを用いて1年間に3回評価を行った。SLC13A5ノックアウト(KO)マウスでは、無線遠隔測定装置を用いて睡眠と覚醒活動を評価した。

結果:SLC13A5ノックアウトマウス(KOマウス)では、臨床的に重要な睡眠障害が多くみられた。睡眠障害は一般的であったが、睡眠薬を処方された患者は30%以下であった。一方、SLC13A5 KOマウスの脳波記録では、ネズミが通常睡眠をとる明るい時間帯に有意な変化がみられた。睡眠期間中、SLC13A5マウスは活動性が増加し、逆説的睡眠が減少し、絶対パワースペクトル密度が変化した。

結論:今回の結果は、SLC13A5患者とマウスにおいて睡眠障害の重要な要素を示しており、患者ケアにおける潜在的なギャップを浮き彫りにしている。SLC13A5クエン酸トランスポーター障害における睡眠機能障害とその基礎にある病因のさらなる研究が必要である。

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