感音難聴を早期に調査することで、ムコ多糖症III型などのまれな代謝性疾患の診断が可能になる。

新生児聴覚スクリーニングプログラムによって判明した軽度の両側性感音難聴で、聴覚前庭医学を受診した幼児。本報告では、早期臨床評価と代謝性疾患の検査を促した病因学的調査に焦点を当て、両親の見解を明らかにする。早期調査の結果、比較的早期にムコ多糖症（MPS）IIIA型と診断された：MPSの初期症状や徴候を持つ乳幼児は、様々な医療専門家に診察を受ける可能性がある。新生児聴覚スクリーニングによる難聴の発見は、医療専門家にとって、末端臓器障害が進行する前に、基礎代謝疾患の可能性について早期に調査を開始する機会となる。このことは、罹患家族が臨床試験や遺伝カウンセリングに参加する上で極めて重要である。