自由水補正を用いた拡散テンソル画像により、ムコ多糖症I型における重症と減弱のサブタイプの区別が明らかになった。

ムコ多糖症I型（MPS I）は、遺伝性のリソソーム貯蔵障害であり、脳に悪影響を及ぼす。動物モデルでは、MPS Iが白質（WM）に深刻な影響を及ぼすことが示唆されていたが、MPSに関連した形態異常のため、全脳拡散テンソル画像（DTI）解析は行われていなかった。造血幹細胞移植-HSCTによる治療を受けた重症のMPS IH患者28名、NCT01870375試験プロトコールに基づき登録された減弱型MPS IA患者16名、および健常対照27名の3T DTIデータを、自由水補正（FWC）法を用いて解析し、マクロ構造のパーシャルボリューム効果を解消し、ミクロ構造の異常を考慮したDTIメトリクスの違いを明らかにした。MPS IHのFWC解析では、HCと比較して、すべてのWM領域で自由水率（FWF）が高く、径方向拡散率（RD）と平均拡散率（MD）が上昇していた。MPS IAでは、HCと比較して帯状回のRD、MD、FWFが高く、側頭WMのFWFが高かった。脳梁のFWFとRDはMPS IAよりもMPS IHで高かった。反応時間は、MPS IHでは前頭部および頭頂部WMのfractional anisotropy（FA）と相関していた。MPS IAでは側頭葉および中心WMのFAはd-primeと相関していた。造血幹細胞移植年齢は、MPS IHでは頭頂部WMのFAおよび前頭部WMのFWFと関連していた。FWCは髄鞘形成に関連するWMの微細構造異常を亜型特異的に規定し、MPS IHではIAよりも広範であり、CC所見は亜型間の重要な鑑別因子であった。造血幹細胞移植時の年齢が高いほど、MPS IH患者の脳ではWM微細構造が保たれていた。自由水補正DTIは、MPS I患者の重症と減弱を区別し、注意力、造血幹細胞移植時年齢、白質微細構造の関係を明らかにした。