日常診療の一環としての遺伝子型判定-大規模な小児血管異常コホートにおける結果。

われわれは、小児の集学的な血管異常クリニックにおける血管異常（VA）患者の表現型と遺伝子型のスペクトルについて述べた。検査前と検査後の診断と管理を比較することにより、遺伝子型分類の臨床的有用性を測定した。VAクリニックで遺伝子検査を受けた250人の患者について、46ヵ月間のレトロスペクティブ解析を行った。生検した血管病変からDNAを抽出した。27遺伝子のコード領域がmultiplex PCRにより増幅され、平均カバレッジ深度は3005倍から66,320倍の範囲で配列決定され、少なくとも500リードで95％以上の増幅を達成した。検出限界は約1％であった。表現型とバリアント対立遺伝子頻度（AF）が遺伝性VAに適合する場合、生殖細胞系列の確認検査が行われた。250例中191例（76％）で分子診断が同定された。VAの体細胞性原因は70％、生殖細胞性原因は6％で確認された。遺伝子検査は患者群の55％の臨床診断を支持し、21％の臨床診断を修正した。臨床診断が修正された患者のうち、62％で管理方法が変更された。VAのために遺伝子検査を勧められた患者の33％が管理変更を行った。24％が分子標的治療（MTT）の検討のために紹介された。小児VAにおけるルーチンの遺伝子型検査は、診断と管理の転帰を改善する。