クラインフェルター症候群に罹患した小児および青年における睡眠障害の評価。

Unlabelled：クラインフェルター症候群（KS）は、男性で最も一般的な性染色体異数性（80-90％の症例で47,XXYの核型）であり、主に高ゴナドトロピン性性腺機能低下症と不妊を特徴とする。KSは幅広い表現型スペクトルを有し、罹患者間で神経認知および心理社会的転帰にばらつきがある。KSと様々な精神神経疾患との相関が認められているにもかかわらず、特に小児を対象とした潜在的な睡眠障害を調査する研究は不足している。本研究は、KS小児患者コホートにおいて、睡眠障害を示唆する可能性のある睡眠関連行動の有無を、年齢をマッチさせた健常男性対照群と比較して調査することを目的とした。2023年1月から12月までの期間に、80名のKS患者の主介護者（就学前（3～5歳）40名と就学前（6～16歳）40名）を対象に、有効な睡眠に関する質問票（Sleep Disturbance Scale for Children: SDSC）を実施した。データは、年齢を一致させた180人の健康な男児からなる対照群（就学前（3～5歳）90人、就学前（6～16歳）90人）と比較された。就学前児童のうち、病的な非回復性睡眠Tスコアを有する被験者の割合は、対照群と比較してKS群で有意に高かった（p = 0.03）。KS群、対照群ともに、学童期の対象者は未就学児と比較して質問票得点が高かった。学童期のKS群では、対照群と比較して、総Tスコアおよび睡眠開始・維持障害（DIMS）、覚醒障害（DA）、過度の傾眠障害（DOES）の平均Tスコアが有意に高かった（すべてにおいてp＜0.01）。また、KS群では、DIMS、DA、DOES、睡眠時多汗症、および総Tスコアにおいて、臨床的に関連性のあるTスコアを有する小児の割合が有意に高かった。

結論：本研究は、睡眠障害は一般集団よりもKS患児、特に学童期に多くみられることを示している。SDSCのようなツールを用いて臨床の場で睡眠の問題をスクリーニングすることは正当化され、KSの小児では6歳から開始すべきである。これらの患者の診断と治療戦略を改善するために、これらの障害の起源、併存疾患の役割、長期的な影響をよりよく理解するためのさらなる研究が必要である。

判明していること：- KS患者では神経認知および心理社会的障害が観察される。- 睡眠障害はさまざまな精神神経疾患と関連している可能性があるが、KS患者、特に小児患者では十分に検討されていない。

新情報：-睡眠に関連した問題は、一般集団と比較してKS患児に多く、特に学童期ではDIMS、DA、DOES因子に関してより一般的である。- 6歳からのSDSCは、KS患児の睡眠障害の早期診断ツールとして有望である。