マイクロダイアライシスによる空腹時代謝の評価は、VLCADDを有する小児においてMCADDを有する小児よりも早期の脂質分解を示唆する。

目的：マイクロダイアリシス法を用いて、非常に長い鎖のコエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症（VLCADD）および中鎖コエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCADD）を有する小児の空腹時代謝を調査すること。

方法：カロリンスカ大学病院（2015年から2024年）における臨床的空腹検査に関連して、VLCADD 7例（平均年齢4.9歳、10/12例は新生児スクリーニングで診断）とMCADD 5例の計12例が対象となった。患者は標準的な夕食後、9時間の夜間空腹状態に置かれた。グルコース、グリセロール、乳酸、ピルビン酸の分析は連続マイクロダイアライシスにより実施されました。VLCADD患者では、空腹時ホルモンとアシルカルニチンは1時間間隔で採取した血液サンプルで分析されました。結果：VLCADD患児は中央値4.5時間の空腹後に脂質分解の兆候を示しましたが、MCADD患者では空腹中に脂質分解の有意な増加は認められませんでした。VLCADD患者では、脂質分解の開始までの時間が短いほど、残存酵素活性が低い傾向がありました。すべての患者は絶食中に正常血糖値を維持しました。結論：VLCADD患児は、MCADD患児に比べて絶食中の脂質分解の開始までの時間が短かったです。β酸化障害における絶食代謝の臨床評価には、脂質分解を早期かつ重要な指標として評価することが重要です。