原発性肥大性骨関節症の女性乳児の症例研究から、セレコキシブの早期投与開始は症状の進行を遅らせるが、予防はできないことが示された。

原発性肥大性骨関節症(PHOAR1)は、常染色体劣性遺伝の15-ヒドロキシプロスタグランジンデヒドロゲナーゼ(HPGD)の機能欠損変異を特徴とし、趾クラブ形成、骨膜症、真皮症、重度の多汗症を引き起こす。HPGDはプロスタグランジンE2（PGE2）分解の第一段階を触媒する。選択的COX-2阻害薬は成人において有益であることが証明されているが、COX-2阻害薬の早期投与開始がPHOAR1の自然経過を変えるかどうかは不明である。この患者は、ホモ接合性HPGD c.218-1G>A変異体により、生後3ヵ月半でPHOAR1と診断された。来院時、多汗症に続発するびまん性紅斑性発疹、指先の軽度の対称性内反、膝と手首の軽度の可動性低下がみられた。生後20ヵ月までに、より顕著な内反、軽度の屈曲拘縮、関節痛、疲労がみられた。生後26ヵ月でセレコキシブの投与を開始した。結果セレコキシブ投与7ヵ月後、趾内反は安定し、多汗と拘縮は改善し、関節痛と疲労は消失した。COX-2阻害は、PHOAR1の幼児に対する安全で効果的な介入であると思われる。幼児期にCOX-2阻害を開始した後の安全性とPHOAR1の自然歴に対する長期的影響を評価するためには、さらなる調査が必要である。