VPS53関連先小脳低形成2E型における肝症：症例報告。

VPS53の病原性変異体は、小頭症、重度の神経発達障害、てんかんを特徴とする先小脳低形成2E型（PCH2E）と関連している。われわれは、VPS53病原性変異体を持つ女性の新生児の症例を紹介する。この症例は、肝疾患と難聴を伴う典型的な表現型を示し、これまでに報告された症例にはなかったものである。同様に、VPS53がサブユニットであるGARPやEARP複合体のタンパク質をコードする他の遺伝子に変異を持つ患者では肝臓の異常が報告されているが、PCH2Eではこれまで肝臓疾患は報告されていない。この症例は、肝疾患がPCH2E、そしてより広くはGARPやEARPの機能障害において、十分に認識されていない特徴である可能性を示唆しており、さらなる調査が必要である。