エジプト型ポンペ病患者の臨床症状：分子多型性と酵素置換療法（ERT）の治療成績。

背景：ポンペ病は、酸性α-グルコシダーゼ酵素の欠乏により引き起こされる希少な遺伝性疾患です。この疾患は、患者に筋力低下、呼吸障害、心臓異常を引き起こします。

方法：本研究の目的は、異なる遺伝的変異を有する乳児発症型ポンペ病（IOPD）患者を対象とした横断研究を通じて、多様な臨床症状を示す患者の経験共有です。私たちは、患者の表現型、遺伝子型、画像所見、検査所見（クロスリアクティブ免疫物質（CRIM）の状態を含む）を評価しました。乳児期発症型ポンペ病は、α-グルコシダーゼ酵素の活性測定により診断されました。診断は、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）遺伝子のPCR増幅とシーケンシングによる分子遺伝学検査で確認されました。酵素置換療法（ERT）開始後6ヶ月後に、患者に対し通常の2次元心エコー検査と多パラメトリックECG同期型心臓磁気共鳴画像法（CMR）を実施しました。

結果：当研究の結果、患者間で異なる遺伝的変異、異なるCRIM状態、およびCMR異常が認められました。CMR画像では、全例で心筋および血管の変化が認められ、特徴追跡法で全パラメーターに異常が示され、遅延造影（LGE）で線維化が示唆されました。免疫反応陽性の患者は、ERTによる筋力低下と運動機能の改善にもかかわらず、最も重度の心臓異常を示しました。これは、診断の遅延とERTがオートファジーの蓄積による不可逆的な心臓損傷を引き起こす可能性を強調しています。結論：ポムペ病は多様な臨床症状を示し、異なる遺伝的変異に起因する顕著なCMR所見を引き起こします。乳児発症型ポムペ病における酵素置換療法の早期開始は、その効果を最大化するために重要です。