関節緑膿症-腎機能障害-コレスタシス症候群の乳児における両側腎真菌性Bezoarsと腎周囲膿瘍：臨床病理学的症例報告。

Arthrogryposis-Renal機能障害-Cholestasis（ARC）症候群患者は、マクロファージにおけるファゴライソソーム融合にVPS33B（vacuolar protein sorting 33 homolog B）が関与しているため、日和見感染症に遺伝的に罹患しやすい。ARC患者における詳細な病理学的研究は、剖検例が少ないため文献的には欠落している。われわれは、生後2ヵ月の男性乳児におけるARC症候群の最初の剖検例を報告した。適切な多剤併用抗生物質療法と支持療法にもかかわらず、敗血症の再発と多臓器不全により死亡した。剖検では、両側破壊性腎盂腎炎を含む侵襲性腎カンジダ症、骨盤内閉塞性真菌性ベゾアール、右大腎周囲膿瘍を認めた。その他の主な所見として、重度の慢性肝変化と肺炎があった。肝臓では、肝細胞内胆汁うっ滞、大きな多核肝細胞、びまん性の門脈、橋渡し線維症および脈周囲線維症、小葉間胆管増殖がみられた。神経病理学的検査は異常なし。この症例報告は、3つの新規所見を強調している。ARC症候群に関連した免疫不全は、腎真菌性ベゾアールおよび腎周囲膿瘍の素因となる可能性がある。胆汁うっ滞性ストレスは、適応反応として小葉間管の増殖をもたらす可能性がある。脊髄運動ニューロンの変性が見られないことから、神経原性筋萎縮症は、細胞の生存に関連したオートファゴソーム-リソソーム融合の欠陥というよりも、むしろシナプス小胞の輸送と膜融合の欠如によるものであることが示唆される。