ZFYVE19変異体患者の臨床的特徴と長期転帰。

背景：ZFYVE19関連進行性家族性肝内胆汁うっ滞症はまれな繊毛症であり、その自然史に関する情報は限られている。

目的：ZFYVE19欠損患者における長期予後、特に肝移植（LT）後の予後を調べる。

方法：ZFYVE19欠損症と遺伝的に診断された中国人13人（未報告の患者4人を含む）の医療データを検討した。

結果：全例がZFYVE19の二遺伝子欠損変異を有し、年齢中央値13.2歳（範囲1.1-39）、追跡期間中央値6.4年（範囲1-19.7）で生存していた。初発症状は新生児胆汁うっ滞が4例、肝胆道系障害バイオマーカーの単発異常が3例、門脈圧亢進症が6例であった。11例にウルソデオキシコール酸が投与され、7例で肝胆道系障害バイオマーカーが一時的に正常化した。6人の患者は、年齢中央値3.5歳（範囲0.6-7歳）でLTを受けた（4人は生体関連ドナーを使用）。LT後の追跡期間中央値5.3年（範囲0.5～19）の後、6例全例が生存し、無症状であった。慢性腎疾患や悪性腫瘍は進行していない。

結論：二遺伝子欠損型によるZFYVE19欠損症は主に肝臓に発症し、他の臓器には臨床的に重大な病変はみられない。ZFYVE19に関連した新生児胆汁うっ滞は、幼児期にLTを必要とする肝不全に進行する可能性がある。ウルソデオキシコール酸は肝胆道系指標を改善する可能性があるが、肝硬変/肝切除を回避できない可能性がある。LTの成績は、親からの移植であっても一般に良好である。