米国国立衛生研究所ツールボックス認知バッテリーのポンペ病の小児および青年への使用を探る：予備的所見。

背景：ポンペ病（PD）はもともと代謝性ミオパチーとして特徴づけられていたが、現在では小児および青年期の小児発症ポンペ病（IOPD）における神経学的病変のエビデンスが出現している。そのため、認知機能の評価と認知機能の経時的変化の検出は、これらの患者のケアにおいて重要な要素となっている。National Institutes of Health Toolbox Cognition Battery（NIHT-CB、バージョン2）は、3～85歳の認知プロセスを測定するためにデザインされた、簡潔で標準化された測定器である。NIHT-CBは、訓練された医療従事者による使用が可能であり、投与も容易であることから、PD患者の認知機能のスクリーニングやモニタリングに臨床医療現場で使用できる可能性がある。本研究は、IOPDおよび遅発性ポンペ病（LOPD）の小児および青年におけるNIHT-CBの使用と、従来の神経心理学的測定法と比較したこの測定法の成績を報告した初めての研究である。

方法：IOPDの小児14名（年齢中央値10.5歳、範囲6-19歳）とLOPDの小児8名（年齢中央値12.5歳、範囲7-17歳）を対象に、PDを専門とする同じ心理士がNIHT-CBと神経心理学的バッテリーを実施した。

結果：NIHT-CBおよび選択された神経心理学的指標において、IOPD群のほぼすべての中央値はLOPD群より低かった。しかし、IOPD群とLOPD群間の差はいずれも統計学的に有意ではなかった。神経心理学的検査とNIHT-CBでは、IOPDとLOPDの参加者の得点には幅があった。両群でNIHT-CBスコアの中央値が最も低かったのは、実行機能と選択的注意の指標であるFlanker Inhibitory Control and Attention Test（IOPD=77.5、LOPD=84）であった。IOPD群のみ、NIHT-CBとウェクスラー知能検査尺度およびウッドコック・ジョンソン学力検査下位尺度における総合的な認知、読解、短期ワーキングメモリの神経心理学的測定値との間に正の有意な関係が認められた。

結論：確立された神経心理学的バッテリーに取って代わるものではないが、NIHT-CBはIOPDの小児および青年の認知機能のベースラインレベルを示すスクリーニング尺度として使用できる可能性がある。NIHT-CB認知機能複合検査または選択された下位検査の経時的変化が観察された場合、より包括的な神経心理学的バッテリーの必要性、および/または脳画像検査の必要性が示唆される。より大規模なIOPDおよびLOPDの小児と成人のコホートについて、複数の時点におけるパフォーマンスを調べる縦断的研究が必要である。