進行性家族性肝内胆汁うっ滞症における小児と成人の遺伝子型と臨床的変異の違い：最新のレビュー。

はじめに：進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、胆汁酸（BAs）の分泌と輸送に遺伝的背景を持つまれな疾患である。PFICは小児に発症するが、PFICの原因となる同じ変異体は、小児に遅れて発症する胆汁うっ滞や成人発症性胆汁うっ滞性疾患（AOCD）を引き起こすこともある。掻痒症は胆汁うっ滞の症状であり、小児では肝移植（LT）を必要とするほど破壊的である。PFICの症状に対して一般的に処方される薬剤は、疾患の自然経過を変えることなく、そう痒症を部分的に緩和することができる。最近、BAsの腸内再吸収を抑制する治療法が承認された。これはPFICのそう痒症と胆汁うっ滞の両方に有効であり、疾患修飾的介入となる可能性がある。

解説：PFICとAOCDの臨床的、遺伝的特徴をまとめ、遺伝学者、小児および成人の肝臓専門医の診断と管理に共通の背景を提供する。

専門家の意見：小児と成人の肝臓専門医と遺伝専門医の協力は、胆汁うっ滞性疾患の研究と患者の治療にとって極めて重要になる。したがって、成人の肝臓専門医はFICについてもっと学ぶ必要がある。そうすることで、FIC患者における個別のサーベイランスの実施や、患者の家族歴の評価が可能になるかもしれない。