サンフィリッポ病タイプa（MPS IIIA）とブラジルMPSネットワークにより診断された患者を対象とした調査。

ムコ多糖症IIIA（MPS IIIA）は、SGSH遺伝子における両アレル変異によりN-スルホグルコサミンスルホヒドロラーゼ（SGSH）の欠損を引き起こす常染色体劣性リソソーム疾患です。私たちは、1983年から2024年に生まれ、MPSブラジルネットワークにより診断されたMPS IIIA患者を対象とした後ろ向き研究を実施しました。MPS IIIA患者68例が対象となりました。診断時の年齢は7.3±4.7歳であり、症状発症年齢（3.8±1.5歳）と比較して約4年の遅延が認められました。発達遅延（42%）、顔面異常（32%）、関節拘縮（12%）が最初の症状として報告されました。行動障害はほとんどの症例で認められました。予想通り、SGSH活性が低く、尿中グリコサミノグリカン（uGAGs）濃度が高かった。診断時の年齢と尿中GAGs濃度の間に正の相関が検出されました（p<0.05）。関節拘縮はほとんどの患者で報告されましたが、この疾患では一般的に報告されていない所見です。本研究のデータが診断時の年齢を低下させ、緩和ケア措置の導入やより正確な遺伝カウンセリングの提供に役立つことを期待しています。