母親のフェニルケトン尿症と子供の転帰：文献の系統的レビューを含むレトロスペクティブ研究。

背景フェニルケトン尿症（PKU）は母体および新生児の転帰に重大な課題をもたらすため、妊娠中の母体のフェニルアラニン（Phe）濃度を最適に維持するための食事プロトコールを厳格に遵守する必要がある。本研究では、PKU罹患女性の妊娠転帰をレトロスペクティブに分析し、食事管理のタイミングと転帰への影響についてシステマティックレビューを行った。方法このレトロスペクティブ研究は、カターニアの代謝疾患地域リファレンスセンターで追跡調査された9人のPKU罹患女性と14人の妊娠のデータを対象とした。女性は、食事介入の時期に基づいて分類された：妊娠前（pcD）、妊娠中（pD）、または未経験（nD）。母親のPheレベルは、標的内（tP+）または非標的（tP-）に分類された。PRISMAの手法を用いて文献の系統的レビューを行い、母親のPhe値、食事のタイミング、および臨床的／生物学的な子孫の転帰を報告した77件の研究を含めた。結果レトロスペクティブ研究では、pcD群とtP+群は新生児の転帰が有意に良好で、先天性心疾患（CHD）、顔面異形、子宮内発育制限（IUGR）、小頭症の発生率が低かった。1068人のPKU罹患女性と2094人の妊娠のシステマティックレビューデータから、tP+のpcDは流産率（0.14％）と有害な新生児転帰が最も低く、tP-とnD群はCHD、小頭症、知的障害の割合が最も高いことが明らかになった。結論早期の食事介入、理想的には妊娠前からの介入、そして母体のPheの目標値達成は、PKU患者の妊娠における有害な転帰を減少させるために重要である。これらの所見は、母親のPKU管理における代謝コントロールと食事プロトコールの遵守の重要性を強調している。