フォン・ヴィレブランドコラーゲン結合アッセイとフォン・ヴィレブランド抗原の比率は、フォン・ヴィレブランド病におけるマルチマーのサイズを予測できる。

背景：フォン・ヴィレブランド病（vWD）は、異なる亜型を有する一般的な出血性疾患です。検査診断は困難で、高価で複雑な検査を複数必要とします。フォン・ヴィレブランド因子（vWF）コラーゲン結合アッセイ（VWF:CB）は、vWDの診断精度を向上させる可能性が報告されていますが、コンセンサスが確立されておらず、ガイドラインや診断アルゴリズムへの導入は不十分です。

方法： 遺伝性vWD患者88例と、出血症状を理由にvWDの検査を受けた10例を対象に、vWFマルチマー、vWF抗原（VWF:Ag）、およびVWF:CBの分析を実施しました。出血評価ツール（International Society on Thrombosis and Haemostasis推奨）を用いて、総出血スコア（BS）を算出しました。全マルチマーサイズを有する患者と高分子量マルチマー（HMWM）を欠如する患者を区別するための最適なVWF:CB/VWF:Ag比のカットオフ値を確立し、別々の後方視的臨床データコホートで検証しました。また、VWF:CB/VWF:Ag比とBSの関連性も評価しました。

結果：VWF:CB/VWF:Ag比はHMWMの存在を非常に良好に区別し、検証データセットにおける最適なカットオフ値で感度1.0、特異度0.79を示しました。VWF:CB/VWF:Ag比はBSの有意な予測因子でした（R = 0.39）。

結論：VWF:CB/VWF:Ag比はBSの有意な予測因子であり、vWD患者でVWF:CB/VWF:Ag比が0.6を超える場合、マルチマー分析を安全に省略できることが確認されました。これにより、VWF:CBアッセイがvWD診断における重要な貢献因子であることが再確認されました。