血友病キャリアとなるリスクのある小児に対する遺伝子検査。

血友病の保因者は、第8因子または第9因子の活性が正常または軽度低下しているにもかかわらず、出血のリスクがある。リスクのある保因者の状態を判定するためには遺伝子検査が必要であり、早期に保因者を同定することで出血リスクを知ることができる。この単一施設のレトロスペクティブ研究の目的は、血友病保因者であるリスクのある小児における遺伝子検査の受診状況を明らかにし、検査完了の障壁を明らかにすることである。18歳未満で出生時に性別が女性に割り当てられ、2019年6月から2023年7月の間に血友病の専門知識を有する遺伝カウンセラーによる訪問に少なくとも1人の介護者が参加した、64人のユニークなリスクのある小児を同定した。全リスク者のうち、27％（17/64人）が当センターで遺伝カウンセリングを受ける前に遺伝学的検査を受けており、その年齢中央値は5歳であった。遺伝子検査をまだ受けていない者（47/64）のうち、49％（23/47）は保険による事前承認が開始され、28％（13/47）は11歳（中央値）で検査が終了し、36％（17/47）は来院後に因子活性値が判明または採血された。保険による事前承認が開始されなかった主な理由（14/24、58％）は、家族変異が知られていないことであった。X連鎖性疾患の保因者検査は、標準的には完全な遺伝子検査ではなく、標的を絞った家族変異検査が行われるため、保因者検査の利用しやすさを向上させるには、血友病と診断された罹患家族（通常は出生時に性別が男性に割り当てられた人）の遺伝子検査の利用しやすさと受診率を向上させることが重要である。遺伝学的検査を受けるかどうかの決定が、現在または将来、保因者となるリスクのある家族に与える影響を、血友病患者やその家族とのカウンセリングの話し合いに含めることができる。