フェニルケトン尿症に対するペグバリゼ療法：薬剤師主導のペグバリゼプログラムにおける現実世界の安全性、有効性、および薬剤アクセス結果。

目的：ペグバリアゼの複雑さと厳格なモニタリングの必要性を踏まえ、薬剤師主導のペグバリアゼ薬物療法プログラムで管理されたフェニルケトン尿症（PKU）患者の実際の臨床結果を評価しました。

方法：ミネソタ州ミネアポリスにあるM Health FairviewのPKUクリニックで、2018年5月から2024年5月までにペグバリゼの投与を開始したPKU患者51例を対象に、後方視的検討を実施しました。収集したデータには、ベースライン特性、保険承認結果、治療歴、フェニルアラニン（Phe）濃度、有害事象、管理戦略が含まれます。

結果：12ヶ月時点で、患者の55％がPhe目標値（360 μmol/L）を達成し、24ヶ月時点で77％に増加しました。維持療法を受けている患者において、12ヶ月時点で87％がPhe 20％以上の減少を達成し、24ヶ月時点で93.5％に増加しました。サプロプテリンとペグバリアゼの併用療法は、ペグバリアゼ単剤療法と比較してPhe目標達成がより迅速でした（P = 0.0599）。アナフィラキシーは患者の31％で発生し、主に維持療法 phase において発生しました。すべての患者は治療開始に際してアクセス障害なく治療を開始しましたが、35％は保険承認のための申し立てが必要でした。一般的な副作用には、注射部位反応（90％）と関節痛（69％）が含まれました。1人の思春期患者と2人の妊娠中の女性を含む特殊な患者群は、ペグバリゼで安全に管理されました。

結論：ペグバリアセはPKU患者におけるフェニルアラニン（Phe）濃度を有効に低下させましたが、アナフィラキシーを含む重大な副作用のリスクを伴いました。薬剤師主導のプログラムと多職種連携は、迅速なアクセスと効果的な管理に不可欠でした。