1型プラスミノーゲン欠乏症患者における静脈内プラスミノーゲン補充療法の長期治療の安全性および有効性。

導入： タイプ1プラスミノーゲン欠乏症（PLGD-1）または低プラスミノーゲン血症は、粘膜に線維素豊富な病変を特徴とする超希少性常染色体劣性疾患で、治療しないと重篤な合併症を引き起こすことがあります。従来の治療法は限定的で一貫性のない効果を示してきましたが、静脈内PLG濃縮液（Ryplazim）は標的療法を提供します。

目的：本研究では、PLGD-1患者に対する静脈内PLG濃縮液療法の長期的な安全性と有効性を調査しました。方法：長期研究（NCT03642691）では、静脈内PLG濃縮液の治験または拡大アクセス試験に参加した12名の患者をフォローアップしました。参加者は、臨床反応とプラスミノーゲンレベルに基づいて投与頻度を調整した6.6 mg/kgのIV PLG濃縮液点滴を受けました。安全性評価とプラスミノーゲンレベル測定が行われました。結果：この長期追跡研究における治療期間の中央値は41ヶ月（範囲：25-42ヶ月）でした。本研究における臨床開発全体での参加者の総曝露期間は中央値68ヶ月（範囲：28-71ヶ月）でした。処方された投与スケジュールに従った場合、新たなまたは再発性の線状病変は発生しませんでした。薬剤の供給中断により一部の病変再発が発生しましたが、処方された投与頻度を再開すると解消しました。本研究では合計2,165回の投与が行われ、ほとんどの有害事象は軽度でした。抗プラスミノーゲン抗体や治療関連死亡例は認められませんでした。結論：静脈内PLG濃縮液の長期治療はPLGD-1に対して安全かつ有効であり、個別化された投与レジメンの可能性を示しています。本研究は、この超希少疾患の管理における個別化治療の重要性を強調し、貴重な知見を提供しています。