未治療の非脾臓摘出ゴーシェ病患者（フランスGANT研究）：前向き追跡調査。

1型ゴーシェ病（GD1）の治療法には、酵素補充療法と経口基質減少療法がある。治療開始の基準は地域によって異なる。最近のレトロスペクティブ研究では、未治療のGD1の自然経過が強調されており、無症状または安定した状態が長期間続く患者もいることが示唆されている。しかし、長期の前向き追跡調査に関するデータはない。われわれは、フランスのゴーシェ病登録（FGDR）に登録されている36人の未治療の非脾臓摘出GD1患者を対象に、横断的解析に続く前向き研究を行った。その目的は、臨床的、放射線学的、生物学的特徴を経時的に追跡し、自然な疾患の進行を記述することであった。ゴーシェ病と診断された脾摘されていない未治療の患者36人（女性19人、男性17人）を前向きに追跡し、さらに期間中央値6.5年（5-8.3年）を追加した。コホートのうち、17人は未治療のまま、10人は治療を開始し、7人は追跡不能となった。未治療の患者は治療を受けた患者に比べて、初発症状、診断時、最終追跡調査時の年齢が高い傾向があったが、この小規模コホートではその差は有意ではなかった。最終フォローアップでは、未治療の患者ではほとんどの症状の悪化はみられなかった。血小板、キトトリオシダーゼ、lyso-Gb1に有意な変化は認められなかった。この前向きコホートでは、軽症のGD患者が未治療のまま病勢が進行しない可能性があることが強調され、費用対効果の高い管理戦略に関する知見が得られた。このような患者を同定することはまだ困難である。