アフリカ系カリブ人におけるフォン・ヴィレブランド病の臨床的、表現型的および遺伝子型の特徴：フランス西インド諸島のマティニーク島における研究結果。

背景： 複数のコホート研究がフォン・ヴィレブランド病（VWD）の分子基盤を調査してきましたが、アフリカ系カリブ海地域の人口に焦点を当てた研究はごくわずかです。目的：マルティニーク在住のアフリカ系カリブ海地域患者からなる大規模コホートにおいて、VWDの遺伝子型および表現型の特徴を明らかにすること。

材料と方法： VWDを有するアフリカ系カリブ海地域出身患者63名を含む31家族が登録されました。標準化された質問票と血液サンプルを収集し、フォン・ヴィレブランド因子（VWF）の生物学的および分子遺伝学的解析を実施しました。新規ミスセンス変異の影響は、インシリコ研究により予測されました。

結果：患者の中央値年齢は53歳（範囲9～99歳）でした。最も頻度の高い症状は、月経過多（49％）、容易な出血（44％）、歯抜後の出血持続（42％）でした。15例（24％）がVWFの定量的な欠損を有し、そのうち13例（21％）はVWD型1、1例（1％）はVWD型1C、1例（2％）はVWD型3と分類されました。45例（71％）はVWFの定性的欠損を伴うVWD型2と診断されました。VWD型2Aが最も多く、36例でした。7例がVWD型2M、2例がVWD型2Bでした。3例（5％）は、ISTH BAT 0時点でのVWF欠損の効果が不明でした。63例において、4つの新規変異を含む48種類のVWF変異が同定されました。変異は、34例（71％）がミスセンス変異、7例（15％）が同義変異、3例（6％）がフレームシフト変異、2例（4％）が小欠失、2例（4％）が遺伝子変換でした。結論：本研究は、マルティニーク在住のアフリカ系カリブ海出身VWD患者集団における遺伝子型の独特な分布を強調しています。

要点： VWF変異を1つ以上有するアフリカ系カリブ海VWD患者において、遺伝子型と表現型の相関が評価されました。月経過多、容易な出血、歯抜歯後の出血の持続は、VWD患者に共通する症状です。VWDの認識と診断の向上に向けた取り組みは、出血障害を有する患者の早期発見に貢献しています。