グランツマン血栓無力症：人口統計学、臨床スペクトラム、および治療効果に関する多施設共同研究。

グランツマン血栓止血症（GT）は、血小板インテグリンGPIIb/IIIa（CD41およびCD61）の量的または質的欠損によって引き起こされるまれな遺伝性出血性疾患である。本研究は、エジプトの複数の血液センターにおけるGT患者の人口統計学、臨床的特徴、および治療反応を記述することを目的とした。多施設横断研究として、GTと診断された87人の小児（18歳未満）を対象とした。臨床データとして、出血症状、治療法に対する反応、検査結果が記録された。対象は87人の小児（女性61人、男性26人）で、年齢の中央値は8歳であった。61人（55.2％）が血縁関係にある両親から生まれた。発症時の年齢中央値は3歳（出生から14歳）であった。最も頻度の高い初発症状は鼻出血（39.1％）であり、次いで皮膚出血（29.9％）、消化管出血（23％）、月経多量出血（19.5％）、歯肉出血（10.3％）、割礼後出血（5.7％）であった。これらは一般的な出血部位でもあった。80人の小児（92％）が治療を受けた。血小板輸血は65例に行われ、奏効率は73.8％、遺伝子組換え第VII因子製剤は71例に行われ、奏効率は90.1％であった。I型GTが最も多く（79.3％）、次いでIII型（11.5％）、II型（9.2％）であった。CD41/CD61の発現と患者の年齢、出血頻度、治療効果などの他のパラメータとの間に有意な相関は認められなかった。出血の程度や治療に対する反応性などの臨床的特徴に関しては、3つのGT型の間に明らかな差は認められなかった。知られていること- グランツマン血小板無力症は最も一般的な遺伝性血小板機能異常症である。- 治療は一般的な支持療法、血小板輸血、遺伝子組換え第VIIa因子製剤が基本である。何が新しいのか- グランツマン血小板無力症は過小評価されている疾患であり、診断が著しく遅れている。- この疾患には3つのタイプがあるが、出血の表現型に大きな違いはない。