ガウシェ病患者における酸化プロセスの解析：総抗酸化能と総酸化能の測定による

ガウシェ病は、β-グルコセレブロシダーゼ酵素をコードするGBA1遺伝子の変異によって引き起こされます。この酵素の欠乏は、リソソーム内にグルコシルセラミドとグルコシルスフィンゴシンが蓄積し、炎症を引き起こし、基質が蓄積することで複数の臓器系に障害を引き起こし、進行性の細胞損傷を引き起こします。研究結果から、マクロファージ内のグルコシルセラミドの蓄積が炎症プロセス、活性酸素種の生成、およびプロオキシダントと抗酸化物質のバランス崩れと関連し、酸化ストレスと炎症を引き起こすことが示されています。本研究の目的は、ガウシェ病患者と健康な対照群の酸化ストレス状態を比較することでした。ケースコントロール研究本研究には、2～40歳のガウシェ病患者10例と健康な対照群30例が対象となりました。両群間の総抗酸化能と総酸化能のパラメーターを比較しました。ケース群の総抗酸化能値は高かったものの、有意差は認められませんでした。一方、総酸化能と酸化ストレス指数値は患者群で有意に高かったです（p<0.05）。本研究の結果、ガウシェ病患者において酸化ストレスが増加することが示されました。本研究の結果は、ガウシェ病患者に対する抗酸化療法の補助療法としての適用に役立つ可能性があります。