掲載日:
新生児におけるライソゾーム酸リパーゼ欠乏症(ウォルマン病)の診断につながる副腎石灰化の偶発所見。
DOI:10.1136/bcr-2025-265278
アブストラクト
経膣鉗子で分娩された新生児が、生後2日目に、両親が赤ちゃんを扱う際に胸部からクリック音がすることに気づいたため、評価された。臨床検査では苦痛の徴候は認められなかったが、胸部X線検査で両側の腎臓に著しい石灰化が認められた。3日目に腹部超音波検査を含むさらなる検査を行ったところ、両側の副腎石灰化が確認された。最初の画像検査では、先天性感染症、特にサイトメガロウイルス(CMV)の可能性が示唆されたが、尿検査ではCMVは陰性であった。その後の血液検査と酵素測定で、ライソゾーム酸性リパーゼ活性は検出されず、典型的な症状が出現する生後12日目までにライソゾーム酸性リパーゼ欠損症と診断された。
新規会員登録
会員登録すると記事全文を読むことができるほか、「NEJM Journal Watch」や「国内論文フルテキスト」といった会員限定コンテンツを閲覧できます。