フランスにおけるゴーシェ病の疫学：フランスにおけるゴーシェ病の疫学：30年間における発生率、死亡率、管理および合併症の傾向。

ゴーシェ病（GD）は、グルコセレブロシダーゼ欠損による稀な常染色体劣性ライソゾーム障害である。本研究では、フランスにおける30年以上にわたるGDの疫学について述べた。フランスGD登録（FGDR）には、フランスにおける既知のGD患者がすべて登録されている。患者の特徴を記述し、GDの発生率、有病率、標準化死亡率を推定した。診断方法、診断の遅れ、治療の経時的変化を比較し、骨イベント、悪性腫瘍、パーキンソン病の発生率を評価した。1980年から2024年の間に、706例のGDが確認された。2024年には447人が生存していた（413人が1型、34人が3型）。GD発症率は0.21/100万人、GD有病率は1型が0.61、3型が0.05/10万人であった。標準化死亡率は1型が0.70、3型が16.23であった。時代とともに、初発症状から診断までの遅れが減少し（2000年以前は5.4年、2020年以降は0.8年、p=0.001）、酵素測定が主要な診断法となり、脾臓摘出術が減少し、1型GDでは基質減少療法の使用が徐々に増加していることが観察された。骨イベント、悪性腫瘍、パーキンソン病の発生率は、それぞれ1,000人年当たり23例、2.7例、1.07例であった。本研究は、フランスにおけるGDに関する最新の疫学データを提供し、疾患知識の向上、より迅速で侵襲性の低い診断、死亡率の低下、悪性腫瘍とパーキンソン病の比較的低い発生率など、1型GDの安心できる転帰を示している。