患者特異的な生体内の遺伝子編集による希少遺伝性疾患の治療。

ベースエディターは、疾患を引き起こす遺伝的変異を修正できます。新生児が重度のカルバモイルリン酸合成酵素1欠損症（早期乳児期に約50%の死亡率を有する疾患）と診断された後、私たちはすぐにカスタム設計の脂質ナノ粒子送達型ベースエディティング療法の開発を開始しました。療法の規制承認を取得後、患者は生後約7ヶ月と8ヶ月頃に2回の投与を受けました。初回投与後7週間で、患者は食事中のタンパク質摂取量を増加させ、窒素除去薬の投与量を初期投与量の半分に減らすことが可能となり、重大な副作用は発生せず、ウイルス性疾患にもかかわらず、安全に治療を継続できました。重大な副作用は発生しませんでした。安全性および有効性を評価するため、長期的な追跡調査が必要です。（国立衛生研究所（NIH）および他の機関の支援を受けて実施されました。）