クロモゲン法と1段階法による血友病Aの診断：女性と少女を対象としたグローバルなアプローチの整理と課題の評価：ISTHのSSCからの報告。

背景： 血友病A（MBwHA）の男性および少年における診断における検査結果の相違はよく認識されていますが、血友病A（WGwHA）の女性および少女における同様の相違は十分に研究されていません。

目的： 血友病医療従事者を対象に、クロモゲンアッセイ（CSA）とワンステージアッセイ（OSA）を用いたWGwHAの診断におけるグローバルなアプローチ/視点/課題、およびMBwHAとの比較における他の診断ツールの活用状況を調査すること。

方法：国際血栓止血学会（ISTH）のFVIII、FIX、および希少凝固障害に関する科学標準化委員会と小児・新生児血栓止血委員会は作業グループを設立し、研究用電子データ収集（REDC）調査を策定し、世界中の血友病医療従事者に配布しました。調査結果には記述統計が適用されました。

結果：174名の回答者のうち、95％が血友病医療提供者で、成人血液内科医が34％、小児血液内科医が58％、看護師が2％、看護師が0.5％を占めました。95％がWGwHAおよびWGwHMBの医療提供者でした。結果は、CSA（OSAの有無を問わず）は女性と少女（WG）では35%の医療提供者が処方したのに対し、男性と少年（MB）では61%（P < 0.001）と、より少ない割合でした。WGwHAでは、さまざまな検査関連理由により、OSAを処方する医療提供者が62%と高かったです。出血評価ツールと遺伝子検査は、WGwHAの診断にそれぞれ29%と33%で使用されていませんでした。結論：当調査の結果、WGwHAの診断においてCSAはMBwHAに比べてより頻繁に処方されていません。これは、コスト、利用可能性、保険カバー範囲などの検査関連要因、および一部の医療提供者がWGwHAにおける検査結果の相違を考慮していない可能性が考えられます。WGwHAにおける検査のグローバルな利用可能性の向上と、医療提供者が検査の相違を考慮する意識の向上は、両検査の利用率を増加させる可能性があります。検査の適切な利用と、出血評価ツールのスコアなどの他の診断ツールの活用は、WGwHAの有効な診断を改善するでしょう。