トルコ人集団において、ALG11遺伝子における反復変異c.953A>C（p. Gln318Pro）が先天性糖鎖形成障害を引き起こす。

先天性糖鎖異常症1型p（N-糖鎖異常症の一種、アスパラギン依存性糖鎖異常11型、ALG11-CDG、OMIM番号:613,666）は、非常に稀な常染色体劣性糖鎖異常症で、多臓器障害を引き起こし、てんかんや神経運動発達遅延などの神経症状を頻繁に呈します。本研究では、ALG11遺伝子における再発変異を有する3つの異なる家系に属する3例のトルコ人患者を報告し、その臨床所見と遺伝子型を提示するとともに、文献に報告された他の症例と比較しました。3つの異なる家系に属する3例の患者が、臨床検査、検査室検査、画像検査を含む総合的な評価を受けました。全エクソームシーケンス（WES）とコピー数解析が実施されました。同定された変異は、プロバンドと親においてサンガーシーケンスで確認されました。患者の共通する臨床的特徴には、難治性てんかん発作、発達遅延、小頭症が含まれ、文献と一致していました。生後1年以内に発症する発達性およびてんかん性脳症、および脳波検査で観察されるバースト抑制パターンは、重要な臨床的特徴の一つです。WES解析により、3例すべての患者でALG11遺伝子にホモ接合のNM_001004127.3： c.953A>C（p. Gln318Pro）ミスセンス変異が同定されました。本研究は、既報の文献で報告されたALG11-CDG亜型を有する3例のトルコ人患者の臨床的および遺伝的特徴を報告し、類似例との比較により表現型多様性に関する現在の知識を強化しました。さらに、稀なCDG亜型の診断におけるWESの役割が再び示されました。