SCN2A遺伝子変異とてんかん：単一施設での経験。

背景：SCN2A遺伝子変異に関連するてんかんを有する小児の臨床的表現型特徴および遺伝的解析を調査する。方法:2020年1月から2023年5月までに河北省小児病院神経科に入院したSCN2A遺伝子変異てんかんを有する小児を対象に、臨床的特徴、治療反応、予後を分析し、変異型と治療効果の関連性を検討する後方視的研究を実施した。

結果： SCN2A遺伝子変異を有する12例の患児の発症年齢は、出生後22時間から10歳11ヶ月まで分布し、新生児期のミスセンス変異が最も多く、次いでノンセンス変異が認められた。発作のタイプは、主に全般性強直間代発作（Generalized tonic-clonic seizures， GTCS）が占めた。磁気共鳴画像（MRI）では側頭葉白質エコー増強が最も多く、脳波（EEG）では覚醒時と睡眠時のすべての段階でスパイクとスパイク-遅波発射が主でした。11例で全般性発達障害が認められ、12例中3例でてんかん診断が確定しました。レベチラセタム（レベチラセタム、LEV）治療は全例で無効でした；てんかん症候群と診断された9例中、ドラベ症候群（ドラベ症候群、DS）が最も多く4例を占め、LEVとバルプロ酸（バルプロ酸、VPA）は子どもの50%で有効でしたが、残りの2例では多剤併用療法が無効でした；ウェスト症候群（West syndrome， WS）の2例では、トピラマート（Topiramate， TPM）、クロナゼパム（Clonazepam， CZP）、およびプロアドレノコルチコトロピンホルモンの投与が有効でなかった。すべてに全般的発達遅延が認められた；オオタハラ症候群（Ohtahara syndrome， OS）の2例、フェノバルビタール（Phenobarbital， PB）治療は有効でしたが、1例は多剤併用療法で無効でした；自己限定性中心側頭部スパイクを伴うてんかん（自己限定性中心側頭部スパイクを伴うてんかん、SeLECTS）1例で、中心側頭部の白質異常は正常で、LEVがけいれんをコントロールできました。

結論：自閉症と磁気共鳴画像法（MRI）で異常な傍室傍白質を呈する乳児期および幼少期の難治性てんかん例では、SCN2A遺伝子変異に注意すべきである。てんかん発作の制御程度は遺伝子変異のタイプに基づいて予測できず、LEV、VPA、PBによる治療はてんかん発作の制御に治療効果を奏する可能性がある。