小児における脊髄性筋萎縮症（タイプ2および3）の治療中の定量的筋磁気共鳴画像法に関する前向きコホート研究。

背景：ヌシネルセンは、脊髄性筋萎縮症（SMA）患者の運動機能改善に有効な治療法として注目されています。定量的磁気共鳴画像法（qMRI）は、筋微小構造的特性を反映する有用なツールです。本研究では、qMRIがSMAにおける治療効果のモニタリングに有用なバイオマーカーを提供できるかどうかを調査し、治療反応を予測する他の要因を探索します。

方法： 28例の患者において、ヌシネルセン治療開始時と治療後6ヶ月時点で、骨盤と太もものqMRI（ディクソン、T2マッピング、拡散テンソル画像）およびハマーシュミット機能的運動スケール拡張版（HFMSE）スコアを評価しました。ベースライン時にコブ角を測定するためのX線検査を実施しました。最小臨床的意義のある差（MCID）は、基線からHFMSEスコアが3点以上改善した場合と定義しました。結果：HFMSEスコアは、基線時のすべてのqMRIパラメーターおよびコブ角と有意に関連していました。治療後6ヶ月後、大腿部の脂肪分画（FF）と分画異方性（FA）は減少した一方、HFMSEは増加し、T2および拡散係数（ADC）は安定していました。6ヶ月間のHFMSEの変化は、ベースライン年齢と負の相関を示し、治療後6ヶ月でのMCIDは4.6歳未満の患者でより高頻度でした。さらに、FFの変化は、タイプ2 SMAの患者でタイプ3 SMAの患者よりも有意に大きかったです。

結論：qMRIは、SMA患者におけるヌシネルセンの治療効果を時間経過とともに評価する可能性を有しています。治療開始時の年齢が若いほど、運動機能の改善がより良好である可能性が示唆されました。