シクロシン依存性キナーゼ様5欠損症における介護者の臨床症状、疾患管理、および生活の質への影響に関する認識：横断的オンライン調査。

背景：サイクリン依存性キナーゼ様5（CDKL5）欠損症（CDD）は、けいれん、運動障害、知的障害を特徴とする発達性てんかん性脳症を引き起こす超希少遺伝性疾患です。疾患修飾療法は存在せず、治療は主に症状の管理に焦点を当て、生活の質を改善することを目的としています。目的：本研究の目的は、家族介護者の認識に基づいてCDDの負担をより深く理解することです。

方法： 本研究は、CDD患者を介護する介護者を対象とした横断的ウェブ調査で、40項目の質問票から構成され、社会人口統計学的特性、医療的特性、疾患の負担、未充足ニーズ、治療、支援に焦点を当てました。介護者が患者様の健康関連生活の質を評価するためのEQ-5D-5Lツールの改変版を組み込みました。

結果： 主に西欧地域から132名の介護者が回答しました。患者の中央値年齢は7.6歳（四分位範囲2.9-12.2）でした。発作の初発は早期に起こり、中央値は2.0ヶ月（四分位範囲1.0-3.0）でした。診断時の中央値年齢は1.2歳（四分位範囲0.6-4.0）でした。てんかん（123/132、93.2％）と限られたコミュニケーション能力（111/132、84.1％）が最もよく報告された症状でした。異なる症状の最多報告数は5～9歳の患者で、中央値は9.0（四分位範囲7.5～10.0）でした。てんかんを有する患者の大多数は毎日発作を経験していました（81/123、65.9%）、ほぼ全員（119/123、96.7%）が抗てんかん薬を服用していました。少数例ではケトン食療法（21/123、17.1%）または迷走神経刺激療法（14/123、11.4%）が実施されていました。ケアは多職種連携で行われていました。若年患者と比べて、成人患者は医療受診回数が少なく、ケアチームに所属する医療従事者の種類も少なかった。介護者向けに適応されたEQ-5D-5Lは、患者の健康関連生活の質が低く、グローバル指数の中央値は0.18（四分位範囲0.11-0.32）でした。CDDが患者の日常生活に与える最も深刻な影響は、移動（88/132、66.7%）、自己ケア（120/132、90.9%）、日常活動（103/132、78.0%）でした。介護者の負担も重大で、CDDは生活のすべての側面（職業生活と経済的資源を含む）に影響を及ぼし、影響評価の中央値はそれぞれ9.0/10と7.0/10でした。支援やケアへのアクセスは地域によって異なりました。ヨーロッパ以外の介護者は、ヨーロッパの介護者と比べて、最初の発作から診断までの期間が長く（26.5ヶ月、四分位範囲3.2-47.0ヶ月）でした。また、CDDが経済的資源に与える影響の評価（10/10）がヨーロッパの介護者（6/10）よりも高く、費用の負担に大きな困難を報告しました。

結論：本研究の結果は、CDDに関連する症状と疾患負担に関する貴重な知見を提供しています。この負担は、EQ-5D-5Lを用いて初めて定量的に特徴付けられ、家族介護者によって重大なものと認識されました。地理的地域と年齢層間の差異が浮き彫りになり、特に支援の可用性、リソースへのアクセス、およびケアへのアクセスに関する点で顕著でした。