ラフォラ型進行性ミオクローヌスてんかんにおける診断バイオマーカーとしての血漿成長因子およびサイトカインの同定。

ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかん（LD、OMIM#254780、ORPHA:501）は、超希少で重度の常染色体劣性神経疾患であり、通常は思春期早期に発症します。この疾患は、脳と末梢組織に異常なグリコーゲンの不溶性形態が蓄積することが特徴です。疾患の進行を監視するための信頼性の高いツールの緊急な必要性から、私たちは最小侵襲的な体液から信頼性の高いバイオマーカーを同定することを目的としました。これにより、疾患の自然歴に関する貴重な知見も得られる可能性があります。LD患者11例と健康な対照群から採取したEDTA血漿サンプルを、高感度アッセイを用いて分析し、LDの潜在的なバイオマーカーを同定しました。その後、特異的な酵素免疫測定法（ELISA）を用いて結果を検証しました。LD患者サンプルでは、健康な対照群と比較して11のサイトカインと成長因子が有意に減少していました。そのうち、4つの仲介物質[血小板由来成長因子サブユニットB（PDGF-BB）、上皮成長因子（EGF）、脳由来成長因子（BDNF）、マクロファージ移動抑制因子（MIF）]が群間での最大のfold changeを示し、さらに検証されました。血漿採取の侵襲性が低く、ELISAアッセイによる定量化が簡便であることから、これらのバイオマーカーは臨床応用への迅速な展開に大きな可能性を秘めており、LD患者の早期診断や長期的な疾患モニタリングの向上に寄与する可能性があります。